El estudio es el paso preliminar hacia la traslación clínica con la finalidad de mejorar el diagnóstico de aquellas pacientes con tumor uterino
El Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, del Hospital Clínico de València, ha impulsado un estudio para desarrollar un modelo predictivo de diagnóstico diferencial temprano de miomas y miosarcomas uterinos, con el fin de evitar el riesgo de difusión oculta en caso de malignidad
Los miomas, o fibromas uterinos, son los tumores benignos sólidos más habituales de la mujer. Generalmente no son peligrosos, pero pueden causar dolor, sangrado abundante y problemas de fertilidad o en el embarazo. Los miosarcomas uterinos son un tipo de cáncer ginecológico, de escasa incidencia, que también se puede desarrollar oculto dentro del mioma o coincidiendo con él.
Los miomas y los miosarcomas se consideran tumores biológicamente no relacionados, pero comparten características que pueden complicar su diagnóstico con las pruebas y factores clínicos existentes en la actualidad ‑procedimientos invasivos que generan un gran estrés para las pacientes y costes adicionales para el sistema nacional de salud- para clasificarlos como benignos o malignos. El objetivo de este estudio es el análisis molecular diferencial del tejido tumoral en miomas y miosarcomas, así como de la sangre periférica de pacientes que van a ser operadas por un tumor uterino.

Grupo de investigadoras.
El estudio, que cuenta con una financiación de 99.825 euros del Instituto de Salud Carlos III, se está desarrollando bajo la dirección de la doctora Aymara Mas Perucho, investigadora Miguel Servet en INCLIVA, del Grupo de Investigación en Medicina Reproductiva liderado por Carlos Simón. En él intervienen, además, Paula Punzón Jiménez y Alba Machado López, estudiantes predoctorales, y Marta Gálvez-Viedma, técnico de laboratorio, integrantes del mismo grupo de investigación.
La doctora Mas destaca que «el desarrollo de métodos diagnósticos precisos y no-invasivos es una prioridad en áreas como la ginecología y la oncología» y añade que, si se consiguen los objetivos previstos, «en un futuro, se podrían utilizar dichos resultados para desarrollar nuevos métodos de diagnóstico molecular más completos, más resolutivos y cómodos tanto para las pacientes, como para los profesionales sanitarios, pudiendo generar soluciones para las necesidades a las que se enfrentan los ginecólogos ante dicha patología». Este proyecto representa el paso preliminar hacia la traslación clínica con la finalidad de mejorar el diagnóstico de aquellas pacientes con sospecha de tumor miometrial y evitar el riesgo de difusión oculta en el caso de malignidad.
El estudio –biomédico, prospectivo y multicéntrico‑, que se inició en enero de 2021 y finalizará en diciembre de 2023, se encuentra en el ecuador de su desarrollo. Gracias a las técnicas de secuenciación masiva, se está analizando todo el material genético del tumor para detectar alteraciones genéticas y cromosómicas que podrían estar relacionadas con el proceso de evolución.
Para alcanzar este nuevo reto científico, se cuenta con la participación de 21 hospitales y centros médicos nacionales, para reclutar a 600 participantes con sospecha de tumor uterino que proporcionarán muestras de sangre periférica para su posterior análisis.
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